Metabolizm glikogenu jest regulowany poprzez działalność hormonów: insuliny, która promuje syntezę glikogenu w mięśniach i w wątrobie, jednocześnie hamując procesy jego rozkładu, a także działające antagonistycznie glukagon i katecholaminy, które promują procesy degradacji i hamują syntezę glikogenu. Termin choroby spichrzeniowe glikogenu (także glikogenozy) odnosi się do grupy chorób, które charakteryzują się dziedziczonymi defektami w aktywności enzymów, które odpowiadają za syntezę lub degradację glikogenu. Glikogenozy należą do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie nazywanych wrodzonymi błędami metabolizmu (IEM – ang. inborn errors of metabolism), związanych z metabolizmem tego cukru. Nieprawidłowości w tych szlakach są przyczyną atypowych skupisk glikogenu w tkankach. Charakteryzują się odmiennym przebiegiem w zależności od zidentyfikowanego typu choroby, co zmienia także obraz kliniczny danego przypadku glikogenozy. Najczęstszy rodzaj klasyfikacji tych schorzeń opiera się na tym jakiego enzymu aktywność jest zaburzona.

Glikogenozy mogą powodować uszkodzenie pojedynczych tkanek i narządów, np. wątroby lub nerek, lub zaburzają pracę całych układów w organizmie. W stanach fizjologicznych glukoza jest akumulowana głównie jako glikogen w cytoplazmie. Wyjątkiem jest choroba Pompego (GSD II), wpływająca głównie na wątrobę, gdzie glikogen akumulowany jest również w lizosomach. W przypadku braku terapii skutki choroby mogą być śmiertelne już w wieku dziecięcym. Jednak pod wpływem leczenia istnieje szansa przekształcenia choroby w formę łagodną co skutkuje zwiększoną, długością życia.

Objawy glikogenoz są zależne od miejsca, w którym odkłada się glikogen. W stanach fizjologicznych występuje on głównie w wątrobie i mięśniach, zarówno szkieletowych jak i sercowym. Jednak w przypadku glikogenoz poziom tego polisacharydu w wymienionych tkankach jest podwyższony. Jeśli glikogen będzie akumulował się w wątrobie, jednym z ważniejszych występujących objawów będzie hipoglikemia. Natomiast w przypadku gdy glikogen odłoży się w tkance mięśniowej będzie pojawiać się hipotonia, bóle i osłabienie mięśni oraz mioglobinuria.

Tekst: fragment pracy licencjackiej pani Alicji Gągały pt.: „Mechanizm działania wybranych substancji w leczeniu chorób spichrzeniowych glikogenu”, napisanej pod kierunkiem Marty Migockiej-Patrzałek