
Choroby spichrzeniowe
Charakterystyka chorób spichrzeniowych glikogenu

Choroby spichrzeniowe glikogenu (GSD – ang. glycogen storage diseases) są chorobami rzadkimi, czasem określanymi również jako choroby sieroce (ang. orphan diseases). Są chorobami wrodzonymi, dziedzicznymi, których dziedziczenie występuje najczęściej na sposób autosomalny recesywny. Charakteryzują się w większości przypadków akumulacją polisacharydu – glikogenu w tkankach, w których występuje on w stanach fizjologicznych, głównie w mięśniach i wątrobie. Z tego powodu większość objawów, które są wywoływane przez zaistnienie glikogenoz można zaobserwować w mięśniach szkieletowych, mięśniu sercowym i wątrobie. W ten sposób dokonuje się głównego podziału na glikogenozy wątrobowe i mięśniowe. Zaburzenia metabolizmu glikogenu są najbardziej dotkliwe dla procesu bezpośredniego pozyskiwania energii m.in. dla mięśni szkieletowych, kiedy organizm jest zmuszony znajdywać alternatywne drogi pozyskiwania paliwa. Mięśnie nie są one wtedy w stanie odtworzyć fizjologicznych wartości energii pozyskiwanych z prawidłowego metabolizmu, a wydolność fzyczna osób chorych jest dużo niższa od prawidłowej. Z powodu bardzo niewielkiej liczby występujących przypadków, odkrywanie i stosowanie nowych, bardziej skutecznych form terapii jest zdecydowanie utrudnione. Próby badawcze są prowadzone głównie na modelach mysich.