Choroba McArdle’a (GSD 5, zespół niedoboru mięśniowej fosforylazy glikogenu) jest genetyczną chorobą dziedziczoną autosomalnie, recesywnie. Jest znana także jako zespół niedoboru mięśniowej fosforylazy glikogenu (PYGM). Choroba to jest spowodowana mutacjami w obu allelach genu PYGM. Przejawia się głównie w postaci niemożności do podejmowania wysiłku fizycznego, a także skurczami mięśni i bólem. Okres życia, w którym występuje choroba, jak i stopień nasilenia jej objawów zmieniają się w zależności od indywidualnych cech organizmu danego pacjenta. W skrajnych przypadkach nasilenia objawów obserwuje się uszkodzenia mięśni, lub nawet martwicę. Choroba ta jest najczęściej diagnozowana po 30 roku życia. Pomimo wysiłków zmierzających do poszukiwania skutecznej metody leczenia, nie udało się jeszcze odkryć skutecznej metody, która mogłaby pomóc pacjentom cierpiącym na tę chorobę.